MS �N GENET�K YÖNÜ

[ilhan]

Baþlýk:  MS’Ã�N GENETÃ�K YÖNÃœ

--------------------------------------------------------------------------------
MS’Ã�N GENETÃ�K YÖNÃœ   


Multipl Skleroz doðrudan kalýtsal bir rahatsýzlýk deðildir fakat açýkça belirtmek gerekir ki, genetik olarak çevresinde kolayca etkilenen insanlarda görülür. Baþka bir deyiþle MS genetik yatkýnlýk taþýyan kiþilerde oluþur. 

Hastalýðýn bazý ailelerde sýkça görülmesini basitçe ‘þanssýzlýk’ olarak yorumlayabiliriz. Herhalde dünyada  MS’e karþý genetik direnç oluþmamýþ  topluluklar var ve nihayet bizler hastalýðýn baðýþýklýk sistemi iþlevlerindeki genetik azimlilikten kaynaklandýðýný anlamaya baþladýk. MS’lilerde baðýþýklýk fonksiyonlarýný kontrol eden genler, MS’li olmayanlarýn genlerinden farklý olabilir.

Fakat insanlardaki MS riski göreceli olarak çok küçüktür. Birleþik Devletler’de tüm ülke çapýnda 1000 kiþiden yalnýzca birinde MS vardýr. Eðer MS, hali hazýrda bir ailede mevcutsa, ailenin diðer üyelerinde MS’e rastlanma riski, MS’e rastlanmamýþ ailelerle kýyaslandýðýnda %2 ila %5 arasýnda daha yüksektir ki, bu da çok küçük bir risktir.

Biyoteknolojideki geliþmeler, bilimsel pek çok  buluþ diðer hastalýklara ait genetik þifrelerin çözülmesini saðladý. ‘Single’ genler; Huntington, Duchene Muscular Dystrophy ve Sistik Fibrozis gibi hastalýklarýn nedenini oluþturan sorunun ne olduðunu saptar. Bu da, binlerce gen arasýnda sadece birinin bu hastalýklardan birini kontrol edebileceðini gösterir. Bu gende kusur görüldüðünde hastalýk oluþur. Multipl Skleroza neden olan ‘single’ geni henüz bulamadýk ve belki de hiç bulamayacaðýz. Deliller, pek çok baðýmsýz genin kolayca çevresindekilerden etkilenmesinin MS’e neden olabileceðini gösteriyor. Bu genlerden bazýlarý baðýþýklýk sistemi fonksiyonlarýnýn belirlenmesi açýsýndan önemlidir  fakat diðerleri Ã�mmun sistemle ilgili deðildir ve henüz keþfedilmeyi beklemektedir. Gerçek þu ki, hastalýðýn genetik olarak kaynaðýnýn bulunmasý diðer hastalýklara nazaran daha karýþýk ve zordur.

MS’te genetik niçin bu kadar önemli bir araþtýrma konusudur? Ã�lk olarak kimlerin MS’e yakalanabileceðini önceden tespit edebilmek istiyoruz. MS’lilerin çocukluk yýllarýnýn hastalýðýn oluþmasýyla ilgisi olduðu düþünülür.

MS açýsýndan risk grubu içinde olan genç bir insan hastalýðýn kendisini etkileyip etkilemeyeceðini bilmek ister. Kimlerin MS’e yakalanabileceði önceden söylenebilseydi, çok erken dönemde baþlayan tedavilerle hastalýðýn etkilediði insanlara erken aþamalarda müdahale edilebilir ya da hastalýðýn görülme olasýlýðý olan risk grubundaki insanlar için bir þeyler yapýlabilirdi.

Ã�kinci ve daha önemli olarak da hastalýðýn genetik temellerinin bilinmesi bizim hastalýðýn nasýl geliþtiðini anlamamýza ve müdahale etmemize yardýmcý olabilecek ve belki de genlerdeki kusurlu oluþum düzeltilebilecek.  Duchene Muscular Dystrophy ve Cystic Fibrozis’den sorumlu genin bulunmasý, gen üzerindeki kusurun düzeltilmesinde deneysel terapiler geliþtirilmesini saðlayacaktýr. Bu ‘çoðulgenli’ (Multigenetic) bir hastalýkta daha karmaþýk olmakla beraber ayný olanaklar MS için mevcut olabilir.

Son teknolojinin kullanýldýðý tekniklerle, birden çok sayýda MS’linin bulunduðu ailelerde kullanýlmasý ayrýca hem etnik açýdan çeþitlik gösteren popülasyonun, hem de kapalý bir bölgedeki gen karmasýnýn incelendiði çalýþmalarla araþtýrmacýlarýn, hastalýk taþýyan ve taþýmayan  bireylerin genetik karakterlerini karþýlaþtýrmalarý umut veren geliþmeler olarak görünüyor. Bu tarzdaki çalýþmalarla MS’ten etkilenen insanlarla, saðlýklý kalmayý baþaranlarýn genlerinin saptanmasýný umuyoruz.
 

--------------------------------------------------------------------------------
 
Hit:  48
Ã�statistik:  Puan: 0  Oy:0 (Puan Derecesi: 1 = Kötü, 10 = Ã�yi) 
Eklenme Tarihi:  09/03/2007
Yazar/Kaynak:  n/a
Yazar'a Ait E-mail/Website:  Ã�zmir Multipl Skleroz Derneði - Ã�ZMSDER
Gönderen:  admin
Yorumlar:  0 Yorum | Bu Makaleye Puan Ver

[carpenoctem]

Öncelikle biraz kafa karýþtýrarak baþlayacaðým...

MS bir hastalýk deðildir... MS bir hastalýklar grubudur...

Dolayýsýyla da tek bir sebepten kaynaklandýðýný þu an için söyleyemiyoruz... Dolayýsýyla ileride ms’in genetikyatkýnlýkla oluþan ve oluþmayan türleri tespit edilebilir veya ms baþlýðý altýndan briden çok hastalýk belirtilebilir.

Bu soru týpký kanser genetikmidir sorusuna benziyor. Evet kanser genetik yatkýnlýklara baðlý olabilmekte ancak ayný zamanda kanser yapan bir çok virüsün de varlýðý biliniyor. Örneðin rahim aðzý kanseri ve penis kanseri gibi kanser türleri tamamen virolojik kaynaklý.

Konumuza dönersek,
Araþtýrmalar belli noktalarda ms’in genetik kod ile iliþkisini tespit etmiþ durumda. Bu araþtýrmalara ýþýk tutan en önemli istatistiki bilgi ise bazý kapalý ve yarý kapalý popülasyonlarda ms’in çok çok ender ortaya çýkýyor olmasý.

Yine genetik araþtýrmalar gösteriyor ki 5. kromozomun uzun kolundaki bir dizi ms’e yatkýnlýk ile doðrudan iliþkili.

Sonuç olarak,
Sadece ms deðil, aslýnda tüm hastalýklarýn genetik bir alt yapýsý vardýr. Aslýnda sizin grip veya soðuk algýnlýðýný ne kadar aðýr geçireceðiniz veya hangi ilaçlara daha iyi cevap vereceðiniz bile genetik kodunuzla ilgilidir. Bazý ailelerde kalp hastalýklarýnýn yoðun görünmesi, bazý ailelerde kanserin sýk görülmesi, bazý ailelerde guatr’ýn veyahut romatizmanýn sýk görülmesi gibi ms’de bazý genetik kodu taþýyan ailelerde daha sýk görülmekte. Ancak bu o genetik kodu taþýmayanlar ms olmaz demek için yeterli deðil. Vaya ailemde baþka biri daha ms olacak diyecek durumda da deðiliz.

Kalp hastasý bulunan bir ailede ikinci bir kiþinin daha kalp hastasý olma olasýlýðý ile ms hastasý olan bir ailede ikinci bir ms vakasý görülme olasýlýðý benzer yaklaþýmlardýr.

Dolayýsýyla ms asla genetik bir hastalýk deðildir ancak neredeyse tüm diðer hastalýklar gibi genetik koddan türeyen etkilerin dýþ koþullarla birleþmesi ile geliþen bir durumdur.

[mimar]

   Annemi geçen gün Çapa'dan aramýþlar. Anne ve babamdan MS'in genetik yatkýnlýðýný araþtýrmalarý gerekçesiyle kan almak istediklerini söylemiþler. Annem  de Ã�stanbul'a gelirsek uðrarýz demiþ
Çabalarýný destekliyorum elbette. Yeni mi araþtýrýyorlar acaba  diye insan gerekçesini merak ediyorum.

[kivo]

ilk teþhis konduðunda halamla ikimizden kan alýp ingiltereye yollamýþtý mevküre hnm. genetik yatkýnlýðý orda araþtýrýlýyordu 1999 yýlýnda. Carpenoctem in söylediklerini ms toplantýsýnda bende duymuþtum.

[aysn.dvn]

Ben de enson MS derneðinin toplantýsýnda MS in genetik yönünün araþtýrýldýðýný ve ileride genetik yapýya göre uygulanan tedavinin deðiþebileceðini söylemiþlerdi.Benim aldýðým notlar arasýnda vardý bu.Saðlýkla kalýn

[dadaylý]

valla arkadaþlar ben ve ablam ms ve halamdada yine ms nin bir çeþidi measteni  hastalýðý var þimdi düþünüyorumda genetik yönü olabilir inþallah artýk çýkmaz aslýnda çok korkuyorum çocuklarýmdada çýkmaz inþallah

[mimar]

  Dadaylý ilk kez duydum ben bunu; bu kadar yakýn genlerde ms in görülmesini. Darýlmada ne ürkütücü bir gen yapýnýz varmýþ. Kimseye bu kadar benzemek istemem. Allah acil þifalar versin  size de bizlere de.
Belki de genetiktir bu hastalýk orasýný atlýyorlardýr.Onun için de kesin çözümünü bilmiyorlardýr.
   Bu duruma doktorlar ne dedi merak ettim doðrusu.

[nisa]

arkadaslar benýmde dayýmýn ms oldugunu öðrendik genetýk olsa býle kalýtsal olmasýn

[nisa]

NEDEN�
Multipl Skleroz’un  neden oluþtuðu kesin olarak bilinmemektedir.
MS yaratabilecek nedenler üzerine yapýlan olaðanüstü çok sayýdaki incelemeye raðmen hala kesin olarak MS’den neyin sorumlu olduðu ortaya çýkarýlamamýþtýr.
MS’e genetik bir yatkýnlýk söz konusudur.
MS konusunda, genetik yapý üzerindeki çalýþmalardan elde edilen bazý sonuçlar vardýr.
Bilindiði gibi insanda her hücrenin çekirdeði içersinde bir sarmal þeklinde bükülüp çok özel þekilde sýkýþarak yerleþmiþ genetik bir hazine vardýr. Bu genetik hazineye DNA adý verilir. Ã�nsan DNA’sý her biri üzerinde pek çok ama pek çok bilgi kodlanmýþ olan 46 adet kromozomdan oluþur. Bunlardan bir olan 6. Kromozomun  kýsa kolundaki MHC (Major Histocompatibility  Complex) bölgesinin MS için genetik belirleyici olduðunu gösterilmiþtir.
Genetiðine iliþkin bilgiler gün geçtikçe artmaktadýr.
MHC bölgesinde bulunan HLA (Ã�nsan Lökosit Antigeni) allelleri (Belli  bir iþle görevli daha sýnýrlý bir gen bölgesi) ile, bazý hastalýklar, özellikle de yangýsal (enflamasyonlu ) hastalýklar  arasýnda baðlantýlar olduðu anlaþýlmýþtýr. Bu hastalýklarýn büyük bölümünün Otoimmun Hastalýklar olduðu da ortaya çýkmýþtýr. Yangýsal bir özellik taþýyan MS’in de bu bölge ile ilintili olduðunun anlaþýlmasý, MS’in de otoimmun bir hastalýk olabileceði yönündeki kanýyý  güçlendirmiþtir. HLA alt tipleri ýrksal ve kiþisel farklýlar gösterir. Bazý HLA alt tiplerini taþýyan kiþiler  MS’e yakalanma olasýlýðý taþýrlarken, bazý baþka alt tipleri taþýyanlar yakalanma olasýlýðý taþýmazlar. Olasýlýk mutlak demek deðilse de, bazý genetik özelliklere sahip kiþilerin MS’e yakalanmaya yatkýnlýklarý, bazýlarýnýn ise korunmuþluklarý söz konusudur.
MS genetiði konusunda son söz söylenmiþ deðildir.
Son yýllarda genetik biliminde kaydedilen ilerlemeler MS’de genetik yatkýnlýktan sorumlu olan gen noktalarýný belirleme çalýþmalarýný sürdürmektedir. Bugünkü bilgimiz, bu yatkýnlýðýn   tek bir gen bölgesinden kaynaklanmadýðý, tersine birden çok  genomun (küçücük gen alanlarý), yatkýnlýðý beraberce oluþturduklarý þeklindedir. Bu durum  Poligenetik MS Yatkýnlýðý diye bilinir.
MS klasik anlamda genetik bir hastalýk deðildir.
Yukarýda aktarýlan bilgiler, MS’in klasik bir ailesel ve kalýtsal hastalýk olduðu, MS’lilerin hastalýðý anne ya da  babalarýndan ya da soylarýnda aldýklarý ve MS’lilerin çocuklarýnýn da MS’li olacaðý þeklinde, yorumlanmamalýdýr. Klasik kalýtýmsal hastalýk deðerlendirmesi þeklindeki bu yorumlara dayanak oluþturacak bir çok hastalýk vardýr. Ama MS bunlardan biri deðildir.
Genetik hastalýk kavramý son on yýllar içersinde çok geniþlemiþtir. Kalýtsal ve genetik kavramlarýnýn eþanlamlý olmadýðý da hatýrlanmalýdýr.
MS hakkýndaki genetik bilgi þöyle özetlenebilir;
Temel özellikleri anlaþýlmýþ (HLA loküsü) ancak ayrýntýlarý belirlenememiþ bir genetik altyapýya sahip bireylerin MS olabilme potansiyelleri vardýr. (Bu genetik altyapýya sahip olmayanlarýn ise MS olmayacaklarý düþünülür.) Bu genetik altyapýnýn üzerine yaþamýn herhangi bir evresinde eklenen bir etkenin MS’i yaratmasý söz konusudur ancak bunun ne olduðu hala araþtýrýlmaktadýr.